12月25日，安吉康尔（深圳）科技有限公司（以下简称“安吉康尔”）宣布完成 B轮融资。此前，安吉康尔曾获得合创资本投资的A轮融资，本轮融资由博行资本领投，澳银资本、横琴金投跟投。据悉，本轮融资将用于加强安吉康尔基因智能AEGIS™系统的研发创新，并重点推进基因组疾病IVD医疗器械产品注册申报。
基因组疾病又称遗传疾病或罕见病，目前已知基因组疾病超8000种，相关致病基因超4000个，涉及神经、心血管、眼科、内分泌、产前生殖、肿瘤等二十余临床科室。世界卫生组织报告显示目前全球有5亿基因组疾病患者。而我国已有患者在3000万人以上，每年新增出生缺陷新生儿约90万例。防治基因组疾病的第一步是实现精准诊断，2019年国家卫生健康委员会公布《罕见病诊疗指南》，在政策层面部署并推进包括罕见病在内的基因组疾病规范化诊疗。
据悉，安吉康尔于2019年推出CompleteCare™全基因组临床综合解决方案，在全面替代全外显子检测、线粒体检测、染色体微阵列分析等传统临床遗传分子检测技术基础上，系统性地填补了长期以来传统方案在结构性变异、拷贝数变异、深度内含子、假基因等方面的检测空白。一年以来回顾性数据显示CompleteCare™综合诊断率为46%，显著高于传统方案。国内外行业共识在不久的将来，全基因组必将成为基因组疾病临床分子诊断首要选择。
由于基因组疾病极端复杂，技术瓶颈已不在实验和测序本身，而在于测序仪器输出原始数据后的临床生物信息学分析和临床遗传学解读。成立近4年来，安吉康尔生物信息学、数据库、算法、临床遗传等多学科的科学家和工程师团队持续研发迭代AEGIS™基因智能系统，对基因组疾病诊断的检出率、周期、人效、成本、临床准确度等多维度进行了优化和提升，各项指标已达到美国相关领域内顶尖公司水平。除了在内部使用，AEGIS™已被引进入全国20余家大型三甲医院，赋能医疗机构自主签发临床遗传诊断报告。疫情期间，安吉康尔依托AEGIS™生物信息学算法优势与北京大学生物医学工程系联合申报的“基于第四代测序的新冠状病毒快速检测应用与产业化”项目获得国家科技部“科技助力经济2020”重点专项资助。
安吉康尔创始人、董事长兼CEO李阳博士表示：“以Invitae为代表的美国基因组疾病诊断企业近年实现高速增长，2020年预计实现惊人的单公司70万人检测量，相较之下我国目前遗传诊断的普及率较低 。Invitae在标准化产品和智能化分析上的极致投入给安吉康尔很好的启示。在标准化方面，我们全力打造CompleteCare™全基因组临床综合解决方案，一项检测囊括几乎所有人类已知的基因变异类型；在智能化方面，我们以AEGIS™基因智能系统为突破口，为临床提供精准高效的生物信息学分析和临床遗传解读。感谢投资人对基因组疾病赛道和安吉康尔的持续认可和支持，我们将进一步增强自身核心能力，力争成为全球服务基因组疾病患者最多的医疗科技公司，推进全面基因信息纳入主流临床实践。”
本轮领投方博行资本合伙人陈垒表示：“包括遗传疾病在内的基因组疾病诊断是高通量测序和精准医疗非常重要的应用场景，长期存在未被满足的临床需求。安吉康尔团队凭借其强大的研发能力，从临床刚需出发，打造规范化、规模化、自动化、智能化的基因组疾病诊断综合解决方案，为更多医院和患者提供有价值的服务。在国家推动精准医疗的大环境下，随着测序成本下降和临床诊断技术深化，我们坚定看好安吉康尔未来的发展前景。”
关于安吉康尔
安吉康尔(Aegicare)总部位于深圳，并在硅谷、北京、武汉设有研发中心，是以基因智能赋能精准医学诊断和药物研发的国家高新技术企业，核心团队来自Invitae、Myriad等美国医药产业界上市公司及UIUC、CMU、北京大学、清华大学等海内外顶级高校。
公司基于前沿生物信息学、医学遗传学、高通量测序技术、功能基因组技术、人工智能与云计算技术，面向患者、医疗机构、科研机构和创新药企，开发世界领先的基因智能算法，解决影响全球数亿人口的基因组疾病相关信息的挖掘、翻译、解读、临床决策辅助和药物研发等问题。公司设立有1000㎡获卫健委批准的符合美国CLIA/CAP标准的医学检验实验室，拥有美国医学遗传学会（ABMGG）资质认证，已与全国近300家三甲医院建立长期合作关系，并与北京大学工学院、华中科技大学同济医学院及华大智造联合建立基因智能协同创新实验室，目前已积累十万级中国基因组疾病患者的全面基因和临床表型数据。